ژنتیک

ژِنِتیک (genetics)
(یا: وراثت) شاخه ای از زیست شناسی، برای بررسی وراثتو گوناگونی. این علم درپی توصیف چگونگی انتقال خصوصیات موجودات زنده از نسلی به نسل دیگر است. علم ژنتیک بر پایۀ کارهای زیست شناس اتریشی، گرگور مندلپایه گذاری شد. تجربیات مندل براساس آمیزش متقابل (دورگه گیری) گیاه نخودفرنگی نشان داد که ژنتیک خصوصیات و صفات را «ذرات» جداگانه ای صورت می دهند که امروزه به ژنمعروف اند. ژن ها درون یاخته های همۀ موجودات زنده یافت می شوند و اکنون دانسته است که ژن ها واحدهای بنیادی ژنتیک اند. همۀ موجودات زنده دارای ژنوتیپو فنوتیپاند. ژنوتیپ مجموعه ای از ژن های متفاوت و فنوتیپ خصوصیاتی است که با ژن های معیّنی حاصل می شوند. متخصصان جدید علم ژنتیک درپی بررسی ساختار، عملکرد، و انتقال ژن هایند. پیش از انتشار نتایج تحقیقات مندل در ۱۸۶۵، تصور می شد که خصوصیات دو والد درهم آمیخته و به ارث می رسد. مندل نشان داد که ژن ها دست نخورده و مجزا باقی می مانند، گرچه ترکیبات آن ها تغییر می پذیرد. او با آزمایش روی نخودفرنگی، مفهوم دورگه سازی (← وراثت تک آمیزه) را معرفی کرد. از آن زمان به بعد، مطالعۀ ژنتیک با آزمایش های زادآوریو مشاهدات میکروسکوپ نوری (وراثت کلاسیک)، و سپس با مطالعات زیست شیمیایی و میکروسکوپ الکترونی (وراثت مولکولی)، پیشرفت بسیار کرد. در ۱۹۴۴، باکتری شناس کانادایی تبار، اُسوالد ایوری، با همکارانش در مؤسسۀ راکفلر، کالین مک لودو مکلین مک کارتی، نشان دادند که مادۀ وراثتی اسید دی اکسی ریبونوکلئیک (دی اِن اِی) است و از پروتئین، چنان که قبلاً تصور می شد، ساخته نشده است. پیشرفت نظرگیر دیگر در ۱۹۵۳ حاصل شد. در آن زمان، جیمز واتسونو فرانسیس کریکبر پایۀ عکس های تهیه شده با پراش پرتو ایکسمدل مولکولی خود از دی اِن اِی، مارپیچ دوگانه، را منتشر کردند. رمز وراثتی، معروف به رمز وراثتی همگانی، در دهۀ بعد کشف شد. این رمز در همۀ موجودات، از باکتری ها و ویروس ها گرفته تا گیاهان و جانوران و ازجمله انسان، یکسان است. امروز دستکاری حساب شدۀ ژن ها با روش های زیست شیمیایی یا مهندسی ژنتیکصورت می گیرد.
وراثت و تولید مثل. تولیدمثل جنسی، تقسیم میوز، و جهشبا تولید ترکیبات جدید ژن ها موجب گوناگونیدر اعضای یک گونه می شوند. گوناگونی، علت اصلی تکامل است و انتخاب طبیعی، با عمل بر گوناگونی ها، موجب تغییر تکاملی (← تکامل) می شود. زادگیری انتخابیگیاهان و جانوران گوناگونی ژن ها را در هر یک از افراد کاهش می دهد، ولی منجر به ایجاد انواعی از گیاهان و جانوران می شود که برای انسان مفیدند. اطلاعات موروثی با هربار تقسیم یاخته به یاخته های جدید منتقل می شوند. تقسیم میتوزبرای ساختن یاخته های جدید بدنی طی رشد و نیز پدیدآوردن افراد جدید در تولیدمثل غیرجنسیبه کار می رود. تقسیم میوز با پدیدآوردن یاخته های جنسی در تولیدمثل جنسی نقش دارد. هر تغییر در ژن یا کروموزوم خاص ممکن است منجر به تغییر موجود زنده بشود. این پدیده به جهش معروف است و براثر مواجهۀ اتفاقی با مواد شیمیایی یا پرتوهایی نیز پدید می آید.
ژنوتیپ و فنوتیپ. توصیف ژن های فرد را ژنوتیپ گویند. این توصیف ممکن است ژن های مرتبط با صفتی خاص، مانند بلندی قامت، یا چند صفت باشد. ژنوتیپ تعیین کنندۀ خصوصیاتی از موجودات زنده است که می شود آن ها را دید یا اندازه گیری کرد. به خصوصیات ظاهری فنوتیپ موجود زنده می گویند، امّا فنوتیپ را تا حدودی محیط نیز تعیین می کند. مثلاً موجود ممکن است ژن های بلندی را به ارث ببرد، ولی اگر غذای کافی در محیط وجود نداشته باشد، کاملاً رشد نخواهد کرد.
ژن ها. هستۀ هر یاخته در موجود زنده شامل تعدادی کروموزوم، رشته های درازی مرکب از دی اِن اِی و پروتئین، است. هر کروموزوم در هستۀ یاخته های گیاهی یا جانوری کروموزومی همتا دارد و درنتیجه، در هر یاخته دو ژن برای یک خصوصیت یافت می شود. تعداد کروموزوم های هر یاخته در هر موجود ثابت، و خاص همان گونه است. در طول کروموزوم ها، ژن هایی جایی دارند که خصوصیات هر موجود یا بخش هایی از آن را تعیین و به علاوه، این خصوصیات را از نسلی به نسل دیگر منتقل می کنند. ژن ها دستورات شیمیایی را به شکل رمز ساخت پروتئین ها حمل می کنند و درنتیجه، شکل و عملکرد موجود زنده تعیین می شود. به علاوه پروتئین ها برای ترمیم و جایگزینی بافت های بدن ضروری اند و برخی از آن ها، معروف به آنزیم ها، واکنش های شیمیایی درون بدن موجودات زنده را کنترل می کنند.
تولیدمثل. اصولاً دو نوع تولیدمثل جنسی و غیرجنسی مشاهده شده است. در تولیدمثل غیرجنسی، فقط یک والد شرکت می کند و زاده ها کروموزوم هایی همسان با والد خود دارند. در تولیدمثل جنسی، عموماً دو والد شرکت دارند که هریک نیمی از کروموزوم های زاده ها را فراهم می کنند. در بدن موجود زندۀ دیپلویید، کروموزوم ها زوج اند و یک مجموعه از والد نر و یک مجموعه از والد ماده به ارث می رسد. زوج کروموزوم ها را کروموزوم های همتا می گویند. در یاخته های بدن انسان، ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۲ جفت کروموزوم همتا از والدین به ارث می رسد و یک جفت نیز کروموزوم جنسی است. در بیشتر جانوران، ازجمله انسان، دو نوع یاختۀ جنسی یافت می شود. کروموزوم X، که از نظر اندازه بزرگ و شبیه سایر کروموزوم هاست، و کروموزوم y. دو کروموزم X، فرد ماده و یک کروموزوم X و یک کروموزوم y، فرد نر را پدید می آورد. برآورد شده است که در طول ۴۶ کروموزوم انسان حدود ۱۰۰هزار ژن وجود دارد که خصوصیاتی مانند رنگ مو و پوست را تعیین می کنند. وجود یا فقدان ژن های خاص عامل دخیل در بیماری هایی مانند هموفیلیو فیبروز کیستیاست. هر کروموزوم همتا ژن های همان خصوصیت را در محل خاصی بر روی هر دو کروموزوم، به نام لوکوس، جای داده است. دو نوع ژنی که اشکال جایگزین یک خصوصیت را تعیین می کنند، دگره (الل)نامیده می شوند. اگر هر دو دگره یکسان باشند، وضعیت را خالصگویند و اگر الل ها تفاوت داشته باشند، وضعیت ناخالصاست. برخی دگره ها بارزو برخی نهفته اند. دگرۀ بارز آثار همتای خود را می پوشاند. به عبارت دیگر، الل بارز بیان می شود و الل نهفته غیرفعال می ماند. صفتی که از یک الل نهفته پدید می آید، فقط در صورتی که هر دو دگرۀ فرد نهفته باشد، آشکار می شود.
علم ژنتیک جدید. سه قلمرو عمده در علم ژنتیک جدید عبارت اند از ژنتیک مولکولی، ژنتیک انتقالی، و ژنتیک جمعیت.
ژنتیک مولکولی و مهندسی ژنتیک. این قلمرو ساختار ژن ها و فرآیندهای شیمیایی ملازم با آن ها، مثل همانندسازیو جهش، را مطالعه می کند. هر تغییر در ژن خاص منجر به تغییر موجود زنده می شود که ممکن است براثر جهش طبیعی یا مواجهۀ اتفاقی با مواد شیمیایی یا پرتوهای جهش زا پدید آید. جهش های ژنی ممکن است صفات موجود را تغییر دهند و به نسل بعد نیز منتقل شوند. این مطالعات منجر به توسعۀ قلمرو مهندسی ژنتیک شده است که با دستکاری ژن ها، خصوصیات جدیدی را به موجودات زنده منتقل می کنند. در این روش، یک ژن یا قطعۀ دی اِن اِی را از موجود جدا کرده و به کروموزوم موجود دیگری منتقل می کنند و بدین ترتیب، یک یا چند صفت را در موجود اخیر تغییر می دهند. این روش ها در تحول کشاورزی بسیار مؤثر بوده اند. از آن جمله است تغییر ژن هایی که موجب افزایش محصول یا تولید دام ها می شوند، یا صفات ویژه ای را در جانوران و گیاهان اصلی ایجاد می کنند. همچنین، این روش ها نوعی فرآیند متداول در تولید آنتی بیوتیک ها و هورمون هایند.
ژنتیک انتقالی. در این قلمرو، متخصصان علم ژنتیک الگوهای ژنتیک و راه انتقال آ ن ها را براساس مطالعۀ تغییر در الگوی ژنتیک صفات در نسل های پیاپی مطالعه می کنند. به علاوه، در این قلمرو نقشه برداری ژن ها، جایابی ژن ها روی کروموزوم ها و توصیف چگونگی و نحوۀ آرایش ژن ها در طول کروموزوم ها، نیز مطالعه می شود. به این ترتیب، مطالعۀ همراهی یک صفت با ژن خاص امکان پذیر می شود و می توان از اطلاعات حاصل ژنتیک ژن هایی خاص را در خانواده ها تعیین کرد. این دانش کاربردهای عملی بسیار، به ویژه برای تشخیص بیماری های وراثتی، دارد. شناسایی ژنِ عهده دار اختلال ارثی به تعیین اعضایی از خانواده کمک می کند که در معرض خطر بروز بیماری اند.
ژنتیک جمعیت. این قلمرو به بررسی توزیع گوناگونی های ارثی در سطح یک جمعیت می پردازد. در یک جمعیت، پتانسیل تغییر به مجموع کل ژن های متفاوت در دسترس، ازجمله انواع دگره ها، بستگی دارد و همۀ اطلاعات ژنتیکی و موروثی جمعیت یا گونۀ خاص را خزانۀ ژنیآن می نامند. به سبب تولیدمثل افتراقی، ساخت کلی خزانۀ ژنی در طول زمان تغییر می یابد. این امر بدان معنی است که برخی دگره ها یا گوناگونی ها ممکن است بیشتر باشند، در حالی که برخی از آن ها ممکن است در جمعیت ناپدید شوند. زادآوری انتخابی گیاهان و جانوران منجر به کاهش تنوع ژن ها در خزانۀ ژنی می شود. بنابراین، در حالی که این فرآیند در کوتاه مدت ممکن است برای نوع انسان مفید باشد، در درازمدت مضر است و با کاهش گوناگونی وراثتی، توانایی گونه در پاسخ به تغییرات محیطی کاهش می یابد و توانایی بقای آن در برابر تغییرات محیطی کمتر خواهد شد. مطالعۀ زاده های حاصل از یک زایمان، دوقلوها و چندقلوها، به بررسی اثر محیط و ژنتیک در بین افراد کمک کرده است. دو نوع تولید چندتایی مشاهده می شود: یکسان و غیریکسان. دوقلوهای یکسان یا تک تخمی از لقاح تخمک واحدی پدید می آیند که در اوایل زندگی رویانی به دو یاخته تقسیم می شود. هر یاخته با نمو تبدیل به رویانی مستقل می شود که افراد یکسان، هر دو نر یا ماده، تولید می کند. تولدهای دوتایی غیریکسان (دوتخمی) زمانی رخ می دهند که بیش از یک تخمک، هر یک جداگانه با اسپرمی جدا و هم زمان لقاح یابند. رشد هم زمان تخمک های لقاح یافته به جنین های جداگانه ممکن است زاده هایی از همان جنس یا از هر دو جنس پدید آورد. انگشت نگاری ژنتیکی روشی است که در آن دی اِن اِی فرد را برای معیّن کردن الگوی تکراری توالی های نوکلئوتیدی خاص (توالی های شاخص) در طول ژنومتحلیل می کنند. ادعا می شود که این الگو برای هر فرد اختصاصی است. این روش را به فراوانی در تشخیص هویت پزشکی قانونیو دامپزشکیبه کار می برند. با این روش بررسی دعاوی تشخیص هویت پدری نیز ممکن است. نمونه های بسیار اندک از بافت های بدن، مانند خون، مو یا منی، دی اِن اِی کافی برای آزمون را فراهم می آورد.