اختلال استخوان‌زایی
معنی کلمه اختلال استخوان‌زایی در دانشنامه عمومی
در اختلال استخوان زایی ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث ( اتوزومال غالب و گاه مغلوب ) از والدین بیماری را به ارث می برند ولی سی درصد به صورت متفرقه ( جهش ) مبتلا می شوند.
شدت بیماری اختلال استخوان زایی در بیماران متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک این بیماری، تغییر شکل استخوانی کم، صلبیه آبی رنگ دائمی، قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر از ۵۰درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو اختلال استخوان زایی شدت بیشتری از این بیماری نشان می دهند و شکستگی های متعدد در لگن و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد می شوند یا به زودی می میرند. به طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا ( استخوان های کوچک غیرعادی ) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.
اصلی ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می کند، یک خصوصیت ویژه و تمییزدهنده بیماریست و در ۹۰ درصد بیماران دیده می شود. رنگ دانه های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می شوند و چندین نمای آبی توصف شده اند. ویژگی های دیگر شامل اوتواسکلروز ( سخت شدن گوش ) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.
معنی کلمه اختلال استخوان‌زایی در ویکی واژه
جملاتی از کاربرد کلمه اختلال استخوان‌زایی
رومرو با ناتوانی‌های جسمی ناشی از اختلال استخوان‌زایی زندگی می‌کرد که «استخوان‌های کریستالی» یا «بیماری استخوان شکننده» نیز نامیده می‌شد.
در اختلال استخوان‌زایی ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث می‌برند ولی سی درصد به صورت متفرقه (جهش) مبتلا می‌شوند.
آیلین رومرو در ۳ فوریه ۱۹۷۴ در حومه سن سالوادور مکزیکی‌ها به دنیا آمد. پدرش، آنتونیو رومرو دیاز، یک تاجر بود. او که با هفت شکستگی استخوان به دنیا آمد، در طول زندگی خود با عوارض بیماری استخوان شکننده ، اختلال استخوان‌زایی زندگی کرد و از ویلچر برای تحرک استفاده کرد.